胚胎移植前的基因筛查(PGS)技术早已揭开了她的神秘面纱,并进入公众视线。许多不孕者正准备做试管,但与此同时,他们也会问是否可以选择做挑选胚胎的“第三代试管婴儿”,并定制一个完美的婴儿。潜意识里,人们会认为做什么都应该选择“最先进”的。
本世纪至今西方国家每年出世的试管婴儿比例占总新生婴儿的1%~3%,我国2012年试管婴儿出世的比例也已经超过1%,并且这个比例还在逐渐增加。人们逐渐想要一个定制的婴儿,而不是仅限于试管婴儿生一个孩子其实,群众嘴中的可以选择胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS),也在也称(PGT)。
 
什么是PGS?
胚胎移植前遗传学筛查(PGS),目前也称PGT。就是指在体外受孕助孕(IVF)的过程中,进行试管胚胎染色体组筛查,去除非整倍体的试管胚胎,选择正常胚胎移植,以求改善IVF结果。就是通过新的检测技术选择想要的试管胚胎植入。
 
每个试管胚胎都做三代试管婴儿
 
哪些患者适合PGS?
目前国际共识,PGS技术的适应人群包括这几种:
女方年龄超过35岁(AMA);
不断流产在2次及以上(RM);
不断种植失败(RIF),高得分试管移植3次及以上未怀孕;
严重的男性不育(SMF),严重少弱精子症、畸精症;
其他:选择性单试管移植(eSET)等。
多胎妊娠,包括双胎妊娠,是一种促孕并发症。与多胎妊娠相关的流产和早产儿等妇科并发症是业界一直密切关注的问题。减少移植试管胚胎的数量和多胎妊娠率是业内许多专家的共识。绝大多数欧洲国家提倡选择性单试管移植。如何选择最具发展潜力的试管移植是胚胎学家最困惑的问题。PGT能进行试管胚胎染色体组筛查,选择正确的试管胚胎成为至关重要的方法。
 
观点之战
每个试管婴儿都得做PGT?PGT是否能提升IVF的临床医学怀孕率?这个问题专家意见也不尽一致,2010年美国生殖年会(ASRM)曾就这个问题进行了一场激烈的专业争辩。
1、争执的焦点落在:试管胚胎活检标本的风险和诊断技术的局限。
争辩正方认为PGT通过检测选择合适的试管移植能提升试管胚胎种植率及临床医学怀孕率,降低流产率;
争辩反方则分析了过去的PGT-A文献数据,认为PGT-A并未明显改善试管胚胎的种植率及临床医学怀孕率。反方认为活检标本对试管胚胎的潜在损害风险,而检测技术本身存在局限。既往用的多色荧光原位杂交技术只能检测有限的几个染色体,结果并不全面。因此认为PGT-A并不能让患者真正获益。
正方的反驳观点:部分参考文献报导的PGT-A仍未明显改善临床医学结果,可能与各个中心的穿刺活检技术不一,试管胚胎的穿刺活检细胞数量和部位、基因检查平台的差异相关。穿刺活检技术成熟的中心,其PGT-A成功率明显增强。另一检测技术的确存在局限,不同的机构检测染色体的范围不尽一致也是一个至关重要原因,因为检测范围越大,成功率也越高。
结论到底如何呢?经过几年的分子诊断技术的发展,检测技术得到了突破。芯片技术及测序技术可以同时得到全染色体组的信息,进一步提高了诊断的精确性,但是目前的基因测序技术,对于不同的检测平台,也存在差异。
2、争执的另一焦点问题是:取样穿刺活检本身对试管胚胎的潜在损害风险
近些年囊胚穿刺活检已经逐渐替代了过去的第3天试管胚胎穿刺活检,因此穿刺活检技术对试管胚胎的潜在损害风险也已经基本解决了。但是,有关PGT的争执仍未完美收官。2014年欧洲生殖年会(ESHRE)PGT-A的归纳资料显示,采用囊胚穿刺活检结合新的全基因组芯片或测序技术进行试管胚胎筛选成为PGT的标准配置,对有移植试管胚胎的周期,可以提升受精卵着床率,降低流产率,也可以为此作为选择性单试管移植,提升助孕结果的有效对策。但是对于卵巢正常的夫妻,从起止周期来计算PGT-A的活产率,事实上是降低的,只是对大龄、复发性流产的患者降低了流产率,仍未提升活产率。
结论貌似证明,PGT-A可以对部分患者,如大龄不断流产的患者降低流产率,是否意味着PGT-A应该临床医学推广了呢?
 
答案不尽然
PGT相对操作复杂,费用不菲,并且存在一定的偏差,减少了可移植试管胚胎的数量,和其带来的好处相比,性价比高到底如何依然颇有异议。相信通过样本量的扩大,这一卫生政治经济学的问题也将有答案。

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